การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

ยีนและโครโมโซม

ยีน
            ยีน (gene) คือ หน่วยพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม (chromosome) มีลักษณะเรียงกันเหมือนสร้อยลูกปัด ทำหน้าที่ควบคุมลักษณะต่างๆ ทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปยังลูกหลาน ในคนจะมียีนประมาณ 50,000 ยีน แต่ละยีนจะควบคุมลักษณะต่างๆ ทางพันธุกรรมเพียงลักษณะเดียว ยีนที่ควบคุมลักษณะพันธุกรรมบางอย่างมี 2 ชนิด คือ
            1. ยีนเด่น (dominant gene) คือ ยีนที่แสดงลักษณะนั้นๆ ออกมาได้ แม้มียีนนั้นเพียงยีนเดียว
            2. ยีนด้อย (recessive gene) คือ ยีนที่สามารถแสดงลักษณะให้ปรากฏออกมาได้ ก็ต่อเมื่อมียีนด้อยทั้งสองยีนอยู่บนคู่โครโมโซม
            โครโมโซม
โครโมโซม (chromosome) ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตประกอบด้วย นิวเคลียส เยื่อหุ้มเซลล์ ไซโทพลาซึม เมื่อใช้กล้องจุลทรรศน์ส่องดูนิวเคลียสของเซลล์ที่กำลังแบ่งตัวจะเห็นโครงสร้างมีลักษณะเป็นเส้นยาวๆ เล็กๆ ขดไปมาเรียกโครงสร้างนี้ว่า โครมาทิน (chromatin) เมื่อเซลล์โครมาทินขดแน่นมากขึ้นและหดสั้นลง จะมีลักษณะเป็นแท่งเรียกว่า โครโมโซม (chromosome) โครโมโซมแต่ละโครโมโซมประกอบด้วยแขน 2 ข้าง เรียกว่า โครมาทิด (chromatid) ซึ่งแขนทั้งสองจะมีจุดเชื่อมกันเรียกว่า เซนโทรเมียร์ (centromere) ดังรูป

รูปแสดงโครโมโซม

รูปแสดงการเชื่อมโยงของแขนโครโมโซม

 

Content on this page requires a newer version of Adobe Flash Player.

Get Adobe Flash player

# จำนวนโครโมโซมของสิ่งมีชีวิต มีจำนวนโครโมโซมที่คงที่และเท่ากันเสมอ ถ้าสิ่งมีชีวิตต่างชนิดกันจะมีจำนวนโครโมโซมที่แตกต่างกัน จำนวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกายและโครโมโซมในเซลล์สืบพันธุ์จะแตกต่างกัน โดยโครโมโซมในเซลล์สืบพันธุ์จะมีเพียงครึ่งหนึ่งของเซลล์ร่างกาย ดังตาราง

ตารางแสดงจำนวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกายและเซลล์สืบพันธุ์

สิ่งมีชีวิต

จำนวนโครโมโซม

เซลล์ร่างกาย (แท่ง)

เซลล์สืบพันธุ์ (แท่ง)

1. ถั่วลันเตา

2. ข้าวโพด

3. ข้าว

4. มะเขือเทศ

5. แมลงหวี่

6. แมลงวัน

7. สุนัข

8. ปลากัด

9. ชิมแปนซี

10. คน

11. ไก่

12. หนู

14

10

24

24

8

12

78

42

48

46

78

42

7

5

12

12

4

6

39

21

24

23

39

21

            การศึกษาจำนวนและรูปร่างโครโมโซมของสิ่งมีชีวิต เช่น คน ทำโดยนำเซลล์ร่างกาย เช่น เซลล์เม็ดเลือดขาวบางชนิดมาศึกษา และนำมาถ่ายภาพของโครโมโซม จากนั้นจึงนำภาพถ่ายโครโมโซมมาจัดเรียงตามรูปร่าง ลักษณะ และขนาด โดยนำโครโมโซมที่มีรูปร่างลักษณะเหมือนกันและขนาดใกล้เคียงกันมาจัดไว้ในคู่เดียวกัน
ในคนมีโครโมโซม 46 แท่ง จัดได้ 23 คู่ แบ่งเป็นออโทโซม ซึ่งมีลักษณะเหมือนกันในเพศชายและเพศหญิงจำนวน 22 คู่ ส่วนคู่ที่ 23 เป็นโครโมโซมเพศ มีลักษณะต่างกันดังรูป

โครโมโซมเซลล์ร่างกาย 1 เซลล์ของผู้ชาย

โครโมโซมเซลล์ร่างกาย 1 เซลล์ของผู้หญิง

รูปแสดงโครโมโซมของเซลล์ร่างกายในเพศชายและเพศหญิง


            ในเพศชายมีโครโมโซมเพศหนึ่งแท่งขนาดใหญ่ เรียกว่า โครโมโซม X และโครโมโซมเพศอีกแท่งหนึ่งมีขนาดเล็ก เรียกว่า โครโมโซม Y สัญลักษณ์เพศชายคือ XY ส่วนโครโมโซมเพศของเพศหญิงเป็นโครโมโซม X เหมือนกันทั้งคู่ สัญลักษณ์เพศหญิงคือ XX
ภายในนิวเคลียสของแต่ละเซลล์ประกอบเป็นร่างกายของสิ่งมีชีวิต จะมีจำนวนโครโมโซมเท่ากันหมดทุกเซลล์ เช่น ทุกๆ เซลล์ของร่างกายคนมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง ส่วนในเซลล์สืบพันธุ์จะมีโครโมโซมเพียงครึ่งเดียวของเซลล์ร่างกาย ดังแผนภาพ

แผนภาพแสดงเซลล์สืบพันธุ์เพศชายและเพศหญิง


            เมื่อเซลล์อสุจิ (sperm) ของพ่อและเซลล์ไข่ (egg) ของแม่ ซึ่งมีโครโมโซมเซลล์ละ 23 แท่ง มารวมกันเป็นเซลล์ใหม่ มีจำนวนโครโมโซม 46 แท่ง ซึ่งเท่ากับเซลล์ร่างกายปกติดังรูป

รูปแสดงจำนวนโครโมโซมภายหลังการปฏิสนธิ

ข้อควรทราบ
            โครโมโซมในเซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิตมีรูปร่างลักษณะเหมือนกันเป็นคู่ๆ แต่ละคู่เรียกว่า ฮอมอโลกัสโครโมโซม (homologous chromosome) เมื่อแบ่งเซลล์โครโมโซมแต่ละแท่งจะประกอบด้วยโครมาทิด 2 โครมาทิด (chromatid) ที่เหมือนกัน บริเวณที่โครมาทิดทั้งสองติดกันเรียกว่า เซนโทรเมียร์ (centromere)

การแบ่งเซลล์

            สิ่งมีชีวิตทุกชนิดจะต้องมีการสืบพันธุ์ เพื่อดำรงพันธุ์ไว้ตลอดไป ซึ่งการสืบพันธุ์มี 2 แบบ ดังแผนภูมิ

            # การสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศ ได้แก่ การแตกหน่อ (budding) การสร้างสปอร์ (sporulation) การแบ่งตัวจาก 1 เป็น 2 ชิ้นส่วนย่อยของร่างกายเดิมสามารถเจริญเป็นสิ่งมีชีวิตใหม่ได้ (fragmentation) รวมทั้งการปักชำ การติดตา การทาบกิ่ง การสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศนี้ต้องอาศัยการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส (mitosis) ลูกหลานที่เกิดใหม่จะมีลักษณะเหมือนพ่อแม่เดิมทุกประการ ดังรูป

รูปแสดงการสร้างสปอร์

            # การสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ต้องมีการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ในสัตว์สร้างสเปิร์ม (spermatogenesis) และสร้างไข่ ส่วนในพืชจะสร้างละอองเรณู (microsporogenesis) และสร้างไข่ (megasporogenesis) การสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศจะต้องมีการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส (meiosis) ซึ่งจะมีการลดจำนวนโครโมโซมลงครึ่งหนึ่ง เซลล์สืบพันธุ์จึงมีโครโมโซมเป็นแฮพลอยด์ เมื่อเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อและแม่รวมกันจะทำให้ลูกที่เกิดมามีจำนวนโครโมโซมเท่าเดิม

รูปแสดงการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ

การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส
            การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส (mitosis) จะเกิดกับเซลล์ร่างกาย (somatic cell) ทั่วไป เซลล์ร่างกายทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ จะเริ่มต้นจากเซลล์เพียงเซลล์เดียวคือ ไซโกต (zygote) ไซโกตจะแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสหลายครั้ง เพิ่มจำนวนเซลล์และมีขั้นตอนการพัฒนาจนเป็นตัวเต็มวัย

การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส แบ่งเป็นระยะต่างๆ ดังนี้
            1. โพรเฟส (prophase) เป็นระยะที่โครโมโซมหดตัวสั้นเข้าและหนาขึ้น โดยการพันเกลียวของดีเอ็นเอ ทำให้เห็นโครโมโซมได้ชัดเจน เมื่อส่องดูด้วยกล้องจุลทรรศน์จะเห็นโครโมโซมมีลักษณะคล้ายเส้นด้าย แต่ละโครโมโซมประกอบด้วย 2 โครมาทิด ถ้าเป็นเซลล์สัตว์เซนทริโอลจะเคลื่อนที่ไปยังทิศทางตรงข้าม และทำหน้าที่เป็นขั้วเซลล์ ที่ขั้วนี้จะมีการสร้างเส้นใยสปินเดิล (spindle fiber) ไปยึดโครโมโซมที่ตำแหน่งเซนโทรเมียร์กับขั้วของเซลล์นิวคลีโอลัสจะเริ่มสลายตัว
            2. เมทาเฟส (metaphase) เยื่อหุ้มนิวเคลียสจะหายไป โครโมโซมหดตัวสั้นที่สุด แต่ละโครโมโซมจะเคลื่อนมาเรียงกันบริเวณตรงกลางเซลล์ และเป็นระยะที่นิยมนับจำนวนโครโมโซม
            3. แอนาเฟส (anaphase) เป็นระยะที่ใช้เวลาสั้นที่สุดเซนโทรเมียร์ของแต่ละโครโมโซมจะแบ่งตัวจาก 1 เป็น 2 เส้นใยสปินเดิลดึงโครมาทิดแยกออกจากกันไปยังขั้วทั้งสองของเซลล์ และทำหน้าที่เป็นโครโมโซมของเซลล์ใหม่
            4. เทโลเฟส (telophase) โครโมโซมยืดยาวออกไม่เหลือลักษณะรูปร่างที่เป็นแท่ง เหตุการณ์นี้เกิดขึ้นบริเวณขั้วเซลล์ทั้งสองข้างรอบๆ โครโมโซมทั้งสองแท่งมีการสร้างเยื่อหุ้มเซลล์ขึ้นใหม่ ดังรูป

รูปแสดงการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส

การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส
            การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส (meiosis) เป็นการแบ่งของเซลล์เพศ (sex cell) ในสัตว์สามารถพบการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสในอัณฑะและรังไข่ ส่วนในพืชพบได้ในอับเรณูหรือรังไข่เพื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์ การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสมี 2 ขั้นตอนคือ
            1. ไมโอซิส 1 เป็นระยะที่มีการลดจำนวนโครโมโซมจากเดิมลงครึ่งหนึ่ง คือ จากเซลล์เริ่มต้นที่มีจำนวนโครโมโซมเป็นดิพลอยด์ (2n) จะได้เซลล์ที่มีโครโมโซมเป็นแฮพลอยด์ 2 เซลล์ ไมโอซิส 1 แบ่งออกเป็นระยะต่างๆ 4 ระยะ ได้แก่
                 1) โพรเฟส 1 (prophase - I) เป็นระยะที่มีความซับซ้อนมากที่สุด
                 2) เมทาเฟส 1 (metaphase - I) เยื่อหุ้มนิวเคลียสจะสลายไป
                 3) แอนาเฟส 1 (anaphase - I) ระยะนี้เซนโทรเมียร์จะยังไม่แบ่งตัวจาก 1 เป็น 2
                 4) เทโลเฟส 1 (telophase - I) โครโมโซมที่ขั้วเซลล์มีจำนวนโครโมโซมลดลงครึ่งหนึ่ง
            2. ไมโอซิส 2 เป็นระยะที่คล้ายคลึงกับการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส มีการแยกตัวของโครมาทิดเกิดขึ้นเมื่อสิ้นสุดระยะนี้ จะได้ 4 เซลล์ มีโครโมโซมเป็นแฮพลอยด์ และ 4 เซลล์นี้จะมีจำนวนโครโมโซมและพันธุกรรมแตกต่างจากเซลล์เริ่มต้น จากนั้นจะเปลี่ยนเป็นเซลล์สืบพันธุ์ ไมโอซิส 2 จะมีการจำลองโครโมโซมขึ้นอีกในสิ่งมีชีวิตชั้นสูง ประกอบด้วย
                 1) โพรเฟส 2 (prophase - II) โครโมโซมของแต่ละเซลล์จะเริ่มปรากฏขึ้นมาใหม่
                 2) เมทาเฟส 2 (metaphase - II) เยื่อหุ้มนิวเคลียสหายไป แต่ละโครโมโซมที่ประกอบด้วย 2 โครมาทิด จะเคลื่อนตัวมาเรียงบริเวณตรงกลางเซลล์
                 3) แอนาเฟส 2 (anaphase - II) เซนโทรเมียร์ของแต่ละโครโมโซมจะแบ่งตัวจาก 1 เป็น 2 และโครมาทิดจะแยกออก
                 4) เทโลเฟส 2 (telophase - II) จะเกิดเยื่อหุ้มนิวเคลียสขึ้นมาล้อมรอบโครโมโซมที่ขั้ว เมื่อเกิดการแบ่งไซโทพลาซึมอีกจะได้เซลล์ลูก 4 เซลล์ ดังรูป

รูปแสดงการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสเปรียบเทียบกับแบบไมโอซิส

ตารางแสดงข้อแตกต่างระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสและไมโอซิส

ไมโทซิส
ไมโอซิส
1. เป็นการแบ่งเซลล์ร่างกาย (somatic cell)
2. ผลที่ได้จากการแบ่งเซลล์จาก 1 เป็น 2 เซลล์
3. จำนวนโครโมโซมเซลล์ลูกเท่ากับเซลล์แม่
4. ไม่มีการแนบชิดของโครโมโซมที่เป็นคู่กัน
5. โครมาทิดแยกออกจากกันในระยะแอนาเฟส
6. เซลล์ลูกมีพันธุกรรมเหมือนกับเซลล์แม่
7. มีการแบ่งไซโทพลาซึม 1 ครั้ง
ฯลฯ
1. เป็นการแบ่งเซลล์เพศ (sex cell)
2. ผลที่ได้จากการแบ่งเซลล์จาก 1 เป็น 4 เซลล์
3. จำนวนโครโมโซมเซลล์ลูกเป็นครึ่งหนึ่งของเซลล์แม่
4. มีการแนบชิดของโครโมโซมที่เป็นคู่กัน
5. โครมาทิดแยกออกจากกันในระยะแอนาเฟส 2
6. เซลล์ลูกมีพันธุกรรมต่างกับเซลล์แม่
7. มีการแบ่งไซโทพลาซึม 2 ครั้ง
ฯลฯ

การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

            สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีลักษณะเฉพาะและแตกต่างจากสิ่งมีชีวิตชนิดอื่น ลองสังเกตบุคคลที่อยู่รอบๆ ตัวเราจะพบว่ามีลักษณะที่แตกต่างกัน เช่น บางคนมีตาชั้นเดียว บางคนจมูกโด่ง บางคนผมหยิก ลักษณะต่างๆ เหล่านี้ได้รับการถ่ายทอดจากรุ่นพ่อแม่ไปสู่รุ่นต่อๆ ไป เราเรียกลักษณะนี้ว่า ลักษณะทางพันธุกรรม ดังตาราง

ตารางแสดงลักษณะเด่นและลักษณะด้อย


            เกรเกอร์ เมนเดล ได้ศึกษาวิธีการปรับปรุงพันธุ์พืชและสนใจทางด้านพันธุกรรม เมนเดลได้ผสมพันธุ์ถั่วลันเตาเพื่อศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ลักษณะภายนอกของต้นถั่วลันเตาที่เมนเดลศึกษามีหลายลักษณะ แต่เมนเดลนำมาศึกษาเพียง 7 ลักษณะ โดยแต่ละลักษณะมีความแตกต่างกันอย่างชัดเจน เช่น ต้นสูงกับต้นเตี้ย ลักษณะเมล็ดกลมกับเมล็ดขรุขระ เป็นต้น ต้นถั่วที่เมนเดลนำมาใช้เป็นพ่อพันธุ์และแม่พันธุ์ล้วนเป็นพันธุ์แท้ทั้งคู่ สายพันธุ์แท้นี้ได้จากการนำต้นถั่วแต่ละสายพันธุ์มาปลูกและผสมกันภายในดอกเดียวกัน เมื่อต้นถั่วออกฝักนำเมล็ดแก่ไปปลูกรอจนต้นถั่วเจริญเติบโต แล้วคัดเลือกต้นที่มีลักษณะเหมือนพ่อแม่มาผสมกันต่อไป ทำเช่นนี้ไปจนได้ต้นถั่วพันธุ์แท้ที่มีลักษณะเหมือนต้นพ่อแม่ทุกประการ การที่เมนเดลคัดเลือกพันธุ์แท้ก่อนที่จะทำการผสมพันธุ์ ก็จะให้แน่ใจว่าแต่ละสายพันธุ์ที่ใช้ในการผสมพันธุ์มีลักษณะเพียงอย่างเดียวเท่านั้นเพื่อไม่ให้เกิดความยุ่งยาก
            เมนเดลได้ผสมพันธุ์ระหว่างต้นถั่วพันธุ์แท้ที่มีลักษณะแตกต่างกัน 1 ลักษณะ เช่น ผสมต้นถั่วพันธุ์ดอกสีม่วงกับพันธุ์ดอกสีขาว ดังรูป

รูปแสดงการผสมของต้นถั่วพันธุ์แท้ดอกสีม่วงกับพันธุ์แท้ดอกสีขาว

ตารางแสดงผลการทดลองของเมนเดล

ลักษณะของพ่อแม่ที่ใช้ผสมพันธุ์
ลักษณะที่ปรากฏ
ลูกรุ่นที่ 1
ลูกรุ่นที่ 2
เมล็ดกลม x เมล็ดขรุขระ เมล็ดกลมทุกต้น เมล็ดกลม 5,474 เมล็ด
เมล็ดขรุขระ 1,850 เมล็ด
เมล็ดสีเหลือง x เมล็ดสีเขียว เมล็ดสีเหลืองทุกต้น เมล็ดสีเหลือง 6,022 ต้น
เมล็ดสีเขียว 2,001 ต้น
ฝักอวบ x ฝักแฟบ ฝักอวบทุกต้น ฝักอวบ 882 ต้น
ฝักแฟบ 229 ต้น
ฝักสีเขียว x ฝักสีเหลือง ฝักสีเขียวทุกต้น ฝักสีเขียว 428 ต้น
ฝักสีเหลือง 152 ต้น

ดอกเกิดที่ลำต้น x ดอกเกิดที่ยอด

ดอกเกิดที่ลำต้น ดอกเกิดที่ลำต้น 651 ต้น
ดอกเกิดที่ยอด 207 ต้น
ดอกสีม่วง x ดอกสีขาว ดอกสีม่วงทุกต้น ดอกสีม่วง 705 ต้น
ดอกสีขาว 224 ต้น
ต้นสูง x ต้นเตี้ย ต้นสูงทุกต้น ต้นสูง 787 ต้น
ต้นเตี้ย 277 ต้น

x หมายถึง ผสมพันธุ์
            เมนเดลเรียกลักษณะที่ปรากฏในรุ่นลูกที่ 1 เมล็ดกลมและลักษณะต้นสูงว่า ลักษณะเด่น (dominant) ส่วนลักษณะที่ไม่ปรากฏในรุ่นที่ 1 แต่กลับมาปรากฏในรุ่นที่ 2 ว่า ลักษณะด้อย (recessive) เช่น เมล็ดขรุขระและลักษณะต้นเตี้ย เป็นต้น
            เมนเดลสังเกตเห็นว่า ลักษณะด้อยไม่ปรากฏในรุ่นที่ 1 แต่ปรากฏในรุ่นที่ 2 อัตราส่วนระหว่างลักษณะเด่นกับลักษณะด้อยประมาณ 3 : 1 ในสิ่งมีชีวิตมีหน่วยควบคุมลักษณะแต่ละลักษณะที่สามารถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังรุ่นลูกได้ โดยมีหน่วยที่ควบคุมลักษณะเรียกว่า ยีน
            นักพันธุศาสตร์ใช้ตัวอักษรหรือสัญลักษณ์แทนยีนแต่ละยีน โดยใช้อักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์ใหญ่แทนยีนที่ควบคุมลักษณะเด่น อักษรตัวพิมพ์เล็กแทนยีนที่ควบคุมลักษณะด้อย เช่น ผลของการถ่ายทอดลักษณะในการผสมพันธุ์ระหว่างต้นถั่วต้นสูงกับต้นถั่วต้นเตี้ย และการผสมระหว่างรุ่นที่ 1 ได้ผลดังนี้

แผนผังแสดงการผสมพันธุ์ของถั่วต้นสูงกับถั่วต้นเตี้ย


            ในลูกรุ่นที่ 1 เมื่อยีน T ที่ควบคุมลักษณะต้นสูง ซึ่งเป็นลักษณะเด่น เข้าคู่กับยีน t ที่ควบคุมลักษณะต้นเตี้ยซึ่งเป็นยีนด้อย ลักษณะที่ปรากฏจะเป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยยีนเด่นลูกรุ่นที่ 1 มีลักษณะต้นสูงหมดทุกต้น และเมื่อนำลูกรุ่นที่ 1 มาผสมกันเองจะได้ลูกรุ่นที่ 2 ได้ผลดังนี้

แผนผังแสดงผลการผสมพันธุ์ระหว่างลูกรุ่นที่ 1

            กระบวนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม มีดังนี้
            1. เพดดีกรี (pedigree) หรือพงศาวลี เป็นแผนผังในการศึกษาพันธุกรรมของคน ซึ่งแสดงบุคคลต่างๆ ในครอบครัวดังแผนผัง

แผนผังแสดงสัญลักษณ์ของเพดดีกรี


            2. การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมโดยยีนบนออโทโซม (autosome) และยีนบนโครโมโซมเพศ (sex chromosome)
ในร่างกายคนมีโครโมโซม 46 แท่ง มาจัดเป็นคู่ได้ 23 คู่ โดยแบ่งเป็น 2 ชนิด คือ
                 1) ออโทโซม (autosome) คือ โครโมโซม 22 คู่ คู่ที่ 1 - คู่ที่ 22 เหมือนกันทั้งเพศหญิงและเพศชาย
                 2) โครโมโซมเพศ (sex chromosome) คือ โครโมโซมอีก 1 คู่ (คู่ที่ 23) สำหรับในเพศหญิงและเพศชายจะต่างกัน โดยเพศหญิงจะเป็นแบบ XX เพศชายจะเป็นแบบ XY โดยโครโมโซม Y จะมีขนาดเล็กกว่าโครโมโซม X
            # ยีนบนออโทโซม การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากยีนบนออโทโซม แบ่งได้ 2 ชนิด ดังนี้
                 2.1 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนออโทโซม การถ่ายทอดนี้จะถ่ายทอดจากชายหรือหญิงที่มีลักษณะทางพันธุ์แท้ ซึ่งมียีนเด่นทั้งคู่หรือมียีนเด่นคู่กับยีนด้อย นอกจากนี้ยังมีลักษณะผิดปกติอื่นๆ ที่นำโดยยีนเด่น เช่น คนแคระ คนเป็นโรคท้าวแสนปม เป็นต้น

รูปแสดงลักษณะของคนเป็นโรคท้าวแสนปม

                 2.2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนออโทโซม การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ผิดปกติถูกควบคุมโดยยีนด้อย เมื่อดูจากภายนอกทั้งพ่อและแม่มีลักษณะปกติ แต่มียีนด้อยแฝงอยู่ เรียกว่าเป็นพาหะ (carrier) ของลักษณะที่ผิดปกติ
            # โรคที่เกิดจากยีนด้อยบนออโทโซม เช่น

                 1) โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจางจากกรรมพันธุ์ที่มีความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง คือ มีการสังเคราะห์เฮโมโกลบินผิดไปจากปกติ อาจมีการสังเคราะห์น้อยกว่าปกติ จึงทำให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ แตกง่าย อายุของเม็ดเลือดแดงสั้นลง อัตราเสี่ยงหรือโอกาสของลูกที่จะเกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือเป็นพาหะของโรค หรือเป็นปกติในแต่ละครอบครัวจะเท่ากันทุกครั้งของการตั้งครรภ์ บางครอบครัวที่พ่อและแม่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ ทั้งคู่มีลูก 7 คนเป็นโรคเพียงคนเดียว แต่บางครอบครัวมีลูก 3 คน เป็นโรคทั้ง 3 คน ขึ้นอยู่ว่าลูกที่เกิดมาในแต่ละครรภ์จะรับยีนธาลัสซีเมียไปจากพ่อและแม่หรือไม่ ทั้งๆ ที่อัตราเสี่ยงทั้ง 2 ครอบครัวนี้เท่ากันและทุกครรภ์ก็มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมีย เท่ากับ 1 ใน 4 ดังรูป

รูปแสดงลักษณะของเด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย

รูปแสดงการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของโรคธาลัสซีเมีย

                 2) ลักษณะผิวเผือก เป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ที่ใช้ในการสังเคราะห์เม็ดสีเมลานิน จึงส่งผลทำให้ผิวหนัง เส้นผม นัยน์ตา และเซลล์ผิวหนังมีสีขาว ดังรูป

รูปแสดงลักษณะของเด็กผิวเผือก

            # ยีนบนโครโมโซมเพศ มีรายละเอียดดังนี้

            ตัวอย่างการถ่ายทอดยีนด้อยบนโครโมโซม X เช่น ชายปกติแต่งงานกับหญิงปกติแต่เป็นพาหะของตาบอดสี ลูกที่เกิดมา มีลักษณะอย่างไร